pacsomatic - nf-core 肿瘤正常配对分析运行助手

技能概述

pacsomatic 是 nf-core/pacsomatic 流程的专用运行助手，帮助您从 BAM 文件启动匹配肿瘤-正常配对分析，自动处理输入验证、样本表生成、流程启动和调度器提交。

适用场景

1. 肿瘤正常配对 BAM 分析

当您拥有肿瘤和正常样本的 BAM 文件，需要运行 nf-core/pacsomatic 进行体细胞变异检测时，此技能可以验证输入文件的完整性和正确性，生成符合 pacsomatic 格式要求的样本表（patient,sample,status,bam,pbi），并准备可重现的 Nextflow 启动配置。

2. 本地运行或调度器提交

支持在本地服务器直接运行分析，或提交到 LSF、Slurm、PBS、SGE 等常见作业调度系统。技能会根据目标调度器自动生成相应的提交脚本和资源配置参数，返回作业 ID 便于跟踪执行状态。

3. 流程启动前验证与故障排查

在正式运行前执行干运行（dry-run）检查，验证参考基因组、BAM 文件路径、样本 ID 等必需参数是否完整正确。当流程启动失败时，帮助定位第一个失败点，检查 .nextflow.log、pipeline_info 和失败任务日志，提供具体的修复建议。

核心功能

1. 输入验证与样本表生成

自动验证必需的运行输入：肿瘤 BAM 路径、正常 BAM 路径、患者 ID、肿瘤样本 ID、正常样本 ID、输出目录以及参考模式（--fasta 或 --genome）。可选验证 PBI 文件和本地 FASTA 文件。验证通过后，生成 pacsomatic 兼容的样本表和参数 YAML 文件。

2. 可重现的启动脚本生成

为本地运行或调度器执行生成标准化的启动脚本，包含所有运行参数、profile 配置、资源限制和调度器特定设置。脚本保存后可用于完全相同的重现运行，或作为基础模板进行微调。

3. 调度器集成与执行监控

支持 LSF、Slurm、PBS、SGE 四种主流调度系统，自动适配各自的队列、账户、CPU、内存、 walltime 参数。执行后返回检测到的作业 ID，便于使用调度器命令监控运行状态。执行失败时报告失败点和下一步排查目标。

常见问题

如何从 BAM 文件运行 nf-core pacsomatic？

使用 scripts/run_pacsomatic.py 脚本，提供肿瘤和正常 BAM 文件路径、样本 ID 和输出目录。例如：

python scripts/run_pacsomatic.py \
  --tumor-bam /path/to/tumor.bam \
  --normal-bam /path/to/normal.bam \
  --patient-id P001 \
  --tumor-sample-id P001_T \
  --normal-sample-id P001_N \
  --outdir /path/to/output \
  --genome GRCh38 \
  --profile singularity,sanger \
  --dry-run

pacsomatic 支持哪些调度器？

支持 LSF、Slurm、PBS、SGE 四种主流作业调度系统。使用 --executor 参数指定调度器类型，并配合队列（--queue）、项目账户（--project）、CPU（--cpus）、内存（--memory-gb）、运行时间（--walltime）等参数提交作业。

pacsomatic 启动失败如何排查？

首先查看 .nextflow.log 定位第一个失败点，检查 pipeline_info 目录了解流程配置。对于具体任务失败，检查对应任务的 .command.out、.command.err 和 .exit 文件。常见原因包括：BAM 文件路径错误、参考基因组不匹配、调度器资源不足、样本表格式不正确。技能会自动识别失败类型并提供修复建议。