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在 1000 Genomes 项目数据集中查询（共 3,202 名完成全基因组测序的个体，GRCh38），以个体参与者为层级进行检索。当问题涉及该队列中的个体或变异时：哪些个体携带符合特定标准的变异（位于某个基因或区域中）、哪些个体在某个位点为纯合参考、数据集中存在哪些变异或由指定个体在某个基因或区域中携带，以及两位指定个体之间的亲缘关系。返回的变异包含 1000 Genomes 的等位基因频率（AF）、gnomAD v4.1 外显子组与基因组 AF、AlphaMissense 分数以及 HGVSp 注释。
OneKGPd：1000 Genomes Project 个体级基因组数据查询工具
技能概述
OneKGPd 是一个专门用于查询 1000 基因组计划数据集的技能工具，支持对 3,202 个全基因组测序个体（GRCh38 版本）进行个体级别的变异数据查询。
适用场景
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疾病相关变异研究 查询特定基因或区域中携带可能致病变异的个体，支持按 AlphaMissense 评分、ClinVar 临床意义和等位基因频率进行筛选。
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群体遗传学分析 分析不同人群和超人群中的变异分布，查询特定人群中的变异携带者，支持 26 个种群和 5 个超种群的样本筛选。
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个体遗传学研究 查询特定个体的基因组变异，分析个体间的亲缘关系，识别纯合参考基因型的个体。
核心功能
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变异查询与筛选 支持按区域查询变异，可按等位基因频率（1000 Genomes AF、gnomAD exomes/genomes AF）、变异后果、VEP 注释、临床意义等多维度筛选，支持杂合子/纯合子状态过滤。
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个体样本查询 可查询携带特定变异的个体列表，支持按基因区域、变异类型、预测影响等条件筛选，返回个体名称及相关变异信息。
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亲缘关系与元数据分析 支持两个个体间的亲缘关系分析（单卵双胞胎、一级、二级、三级亲属、无关个体）和 KING 亲缘系数计算，提供种群、性别、家系等元数据查询（无需网络连接）。
常见问题
OneKGPd 支持哪些类型的基因组查询？
OneKGPd 支持查询携带特定变异的个体、查询特定个体携带的变异、计算变异和个体的数量、分析个体间亲缘关系，以及查询种群和性别的元数据。查询可以按等位基因频率、变异后果、临床意义、AlphaMissense 分类等多个维度进行筛选。
如何使用 GRCh38 坐标查询基因变异数据？
使用 OneKGPd 前，必须先从权威来源（如 Ensembl）将基因符号或转录本解析为 GRCh38 坐标。然后使用 --chrom、--start、--end 参数指定区域，可选择添加变异筛选条件。建议先执行计数命令（如 count-variants）评估结果集大小，再执行选择命令（如 select-variants）。
OneKGPd 需要 API 密钥或认证吗？
不需要。OneKGPd 通过公开的 1000 Genomes 查询端点进行网络查询，样本和种群元数据查询完全离线进行（使用技能包内嵌的数据文件）。无需 API 密钥、环境变量或认证配置，只需安装 Python >=3.11 和 uv 工具即可运行。