geniml：基因组间隔数据的机器学习分析工具

技能概述

geniml 是一个专用于基因组间隔数据（BED 文件）机器学习的 Python 包，提供 Region2Vec、BEDspace、scEmbed 等无监督嵌入学习方法，支持基因组区域相似性分析、单细胞 ATAC-seq 聚类和共识峰值构建。

适用场景

1. 单细胞 ATAC-seq 数据分析 适用于单细胞染色质可及性测序数据的降维和聚类分析，可通过 scEmbed 训练细胞级别的嵌入，与 scanpy 工作流程无缝集成，实现细胞类型注释和可视化。

2. 大规模 BED 文件的机器学习 适用于 ChIP-seq、ATAC-seq 等批量基因组数据的无监督嵌入训练，通过 Region2Vec 将基因组区域转换为特征向量，支持区域相似性搜索、跨实验比较和下游监督学习任务。

3. 共识峰值集构建与标准化 适用于从多个 BED 文件集合中构建参考峰值集（universes），提供 CC、CCF、ML、HMM 等多种统计方法，可用于定义标准化区域、创建 tokenization 参考和数据集整合。

核心功能

1. Region2Vec：基因组区域嵌入训练 基于 word2vec 风格的无监督学习方法，将基因组区域训练为低维嵌入向量。支持从 BED 文件集合中学习区域表示，用于维度降低、相似性分析和构建下游机器学习任务的特征。可通过 universe 参考 tokenization，自定义嵌入维度和训练参数。

2. BEDspace：区域和元数据联合嵌入 使用 StarSpace 算法训练区域集和元数据标签的共享嵌入空间，支持跨模态查询（如通过区域查询标签或通过标签查询区域）。适用于有元数据标签的场景（如细胞类型、组织、实验条件），可实现元数据感知的搜索和联合分析。

3. scEmbed：单细胞染色质可及性嵌入 专为单细胞 ATAC-seq 数据设计的 Region2Vec 训练方法，可生成细胞级别的嵌入向量。支持预 tokenization 加速训练，嵌入结果可直接存入 AnnData 的 obsm 字段，结合 scanpy 进行聚类、UMAP 降维和细胞类型注释。

常见问题

geniml 支持哪些输入数据格式？

geniml 主要支持 BED 格式的基因组间隔数据文件，这是基因组学中表示区域坐标的标准格式。对于单细胞 ATAC-seq，支持通过 AnnData 对象（.h5ad 文件）输入，要求包含峰值坐标信息。工具还支持通过命令行或 Python API 处理 BED 文件集合和 coverage 数据。

如何选择 Region2Vec、BEDspace 还是 scEmbed？

选择取决于你的数据类型和分析目标：如果是单细胞 ATAC-seq 数据且需要细胞级别分析，选择 scEmbed；如果有元数据标签（如细胞类型、实验条件）并需要跨模态查询，选择 BEDspace；如果是批量基因组数据（ChIP-seq、ATAC-seq）且只需要区域级别嵌入，选择 Region2Vec。三种方法可以独立使用，也可以组合应用。

geniml 对计算资源有什么要求？

geniml 的资源需求取决于数据规模和选择的算法。基础的 tokenization 和 CC 共识峰值方法计算需求较低；Region2Vec 和 scEmbed 训练需要机器学习依赖（PyTorch），建议使用 GPU 加速；BEDspace 需要安装 StarSpace；ML 和 HMM 共识峰值方法计算密集，适合较小数据集或高性能计算环境。对于大规模单细胞数据，建议使用预 tokenization 和批处理来管理内存使用。