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查询NHGRI-EBI全基因组关联研究目录，获取SNP与性状关联信息。可通过rs标识符、疾病/性状、基因进行变异检索，提取p值与汇总统计量，服务于遗传流行病学与多基因风险评分研究。

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@K-Dense-AI

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GWAS Catalog 数据库查询技能

技能概述

GWAS Catalog 数据库查询技能提供对 NHGRI-EBI GWAS Catalog 的便捷访问，帮助研究人员快速查找 SNP-性状关联、基因变异数据和全基因组关联研究结果。

适用场景

  • 遗传流行病学研究: 快速查询特定疾病或性状的遗传关联，识别相关的遗传变异位点，获取 P 值、效应大小和置信区间等关键统计数据。

  • 多基因风险评分构建: 筛选特定性状相关的独立遗传变异，获取效应大小和风险等位基因信息，下载完整的汇总统计数据用于风险模型构建。

  • 功能基因组学分析: 查询特定基因区域内的所有 GWAS 关联，了解变异的功能注释，探索基因与多种性状的关联关系（多效性分析）。

    • 核心功能

  • 多维度关联查询: 支持通过 rs ID、疾病/性状、基因符号、染色体区域和研究发表信息（PMID、作者）等多种方式查询 SNP-性状关联，数据覆盖数千篇 GWAS 研究论文。

  • REST API 数据访问: 提供对 GWAS Catalog REST API 和 Summary Statistics API 的程序化访问，支持批量数据提取、分页查询和自定义筛选条件，适合自动化分析流程。

  • 完整研究元数据: 获取 GCST 研究编号、样本量、祖先群体、发现/验证队列等详细研究信息，支持与 Ensembl、gnomAD、Open Targets 等外部数据库的交叉引用。

    • 常见问题

    GWAS Catalog 数据库是什么？如何使用？

    GWAS Catalog 是由美国国家人类基因组研究所（NHGRI）和欧洲生物信息学研究所（EBI）共同维护的全基因组关联研究目录，收录了经过专业人工审校的 SNP-性状关联数据。用户可以通过官方网站（https://www.ebi.ac.uk/gwas/）进行查询，也可以使用本技能通过 API 程序化访问数据。

    如何通过 rs ID 查询 SNP 与疾病的关联？

    提供 rs ID（如 rs7903146）即可查询该变异与所有性状的关联信息，包括 P 值、风险等位基因、效应大小（优势比 OR 或 beta 系数）和来源研究。查询结果会显示该变异的基因组坐标、附近基因以及在不同人群中的关联情况。

    GWAS Catalog API 怎么调用？

    GWAS Catalog 提供 REST API（https://www.ebi.ac.uk/gwas/rest/api）和 Summary Statistics API（https://www.ebi.ac.uk/gwas/summary-statistics/api），无需 API 密钥即可免费使用。本技能已封装常用查询端点，支持查询研究、关联、变异和性状信息，并可自动处理分页和速率限制。

    如何下载 GWAS 研究的汇总统计数据？

    部分 GWAS 研究提供完整的汇总统计数据，可通过 FTP（ftp://ftp.ebi.ac.uk/pub/databases/gwas/summary_statistics/）或 Summary Statistics API 下载。汇总数据包含所有检测过的变异（不仅是全基因组显著的），支持按染色体、位置和 P 值筛选，适合精细定位和共定位分析。

    如何查询特定基因相关的所有变异？

    提供基因符号（如 APOE、TCF7L2）即可查询该基因区域（包含启动子和调控区）内的所有 GWAS 关联变异。结果会展示与该基因区域相关的各种性状，可帮助识别基因的多效性作用。

    GWAS Catalog 数据更新频率如何？需要引用吗？

    GWAS Catalog 定期更新，添加新发表的研究。使用数据时应引用：Sollis E, et al. (2023) The NHGRI-EBI GWAS Catalog: knowledgebase and deposition resource. Nucleic Acids Research. PMID: 37953337，并注明访问日期。讨论特定发现时还需引用原始研究论文。

    如何按染色体区域查询遗传变异？

    提供染色体编号和起止坐标（如 "10:114000000-115000000"）即可查询该区域内的所有 GWAS 关联变异，适用于候选区域研究、精细定位分析和验证特定基因座的功能。

    GWAS Catalog 与其他遗传数据库有什么区别？

    GWAS Catalog 专注于已发表的 SNP-性状关联，数据经过人工审校，提供统一的 EFO 本体映射。与 dbGaP（需要申请访问）不同，GWAS Catalog 完全开放；与 UK Biobank（原始队列数据）不同，GWAS Catalog 提供的是研究汇总结果。