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Geniml: 基因组区间机器学习分析工具

技能概述

Geniml 是一个专用于基因组区间数据（BED 文件）机器学习分析的 Python 工具包，提供无监督学习方法训练基因组区域、单细胞和元数据的嵌入，支持相似性搜索、聚类和下游机器学习任务。

适用场景

scATAC-seq 单细胞分析

对单细胞 ATAC 测序数据进行细胞类型聚类、注释和降维分析，生成的嵌入可无缝集成到 scanpy 工作流中。

批量基因组数据特征提取

处理 ChIP-seq、ATAC-seq 等批量测序数据的 BED 文件，通过 Region2Vec 训练区域嵌入，用于区域相似性分析和下游监督学习。

元数据感知的基因组搜索

当实验具有细胞类型、组织、条件等元数据标签时，使用 BEDspace 构建区域和标签的联合嵌入空间，支持跨模态查询。

核心功能

1. Region2Vec 基因组区域嵌入

采用 word2vec 风格的无监督学习方法，将基因组区域转换为低维向量表示。适用于 BED 文件集合的降维、区域相似性分析以及为下游 ML 任务构建特征向量。

2. scEmbed 单细胞嵌入

专为单细胞 ATAC-seq 数据设计的嵌入训练工具，能够生成细胞级别的嵌入向量，直接支持与 scanpy 的集成，实现聚类、可视化和细胞类型注释。

3. 共识峰（Universe）构建

从 BED 文件集合构建参考峰集合，提供 CC（覆盖率截断）、CCF（灵活截断）、ML（最大似然）和 HMM（隐马尔可夫模型）四种统计方法，为分词化提供标准化的参考特征。

常见问题

Geniml 支持哪些类型的基因组数据？

Geniml 主要处理 BED 格式的基因组区间数据，包括 ChIP-seq、ATAC-seq 等染色质可及性数据集、scATAC-seq 单细胞数据，以及任何基于区域基因组特征的学习任务。数据需要与参考基因组匹配，并可用于构建 tokenization universe。

Region2Vec 和 BEDspace 应该如何选择？

如果只需要分析区域本身的相似性、没有元数据标签，选择 Region2Vec；当实验具有细胞类型、组织、条件等元数据，且需要跨模态查询（如"这些区域属于什么细胞类型"）时，选择 BEDspace。BEDspace 构建的是区域和标签的联合嵌入空间。

Geniml 可以和现有的单细胞分析流程集成吗？

可以。scEmbed 生成的细胞嵌入可以直接作为 AnnData 对象的 obsm 条目（如 adata.obsm['scembed_X']），完全兼容 scanpy 的下游分析流程，包括邻域图构建、聚类、UMAP 可视化等。同时也支持与 BEDbase、Hugging Face 等生态系统集成。