onekgpd
在 1000 Genomes 项目数据集中查询(共 3,202 名完成全基因组测序的个体,GRCh38),以个体参与者为层级进行检索。当问题涉及该队列中的个体或变异时:哪些个体携带符合特定标准的变异(位于某个基因或区域中)、哪些个体在某个位点为纯合参考、数据集中存在哪些变异或由指定个体在某个基因或区域中携带,以及两位指定个体之间的亲缘关系。返回的变异包含 1000 Genomes 的等位基因频率(AF)、gnomAD v4.1 外显子组与基因组 AF、AlphaMissense 分数以及 HGVSp 注释。
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OneKGPd:1000 Genomes Project 个体级基因组数据查询工具
技能概述
OneKGPd 是一个专门用于查询 1000 基因组计划数据集的技能工具,支持对 3,202 个全基因组测序个体(GRCh38 版本)进行个体级别的变异数据查询。
适用场景
查询特定基因或区域中携带可能致病变异的个体,支持按 AlphaMissense 评分、ClinVar 临床意义和等位基因频率进行筛选。
分析不同人群和超人群中的变异分布,查询特定人群中的变异携带者,支持 26 个种群和 5 个超种群的样本筛选。
查询特定个体的基因组变异,分析个体间的亲缘关系,识别纯合参考基因型的个体。
核心功能
支持按区域查询变异,可按等位基因频率(1000 Genomes AF、gnomAD exomes/genomes AF)、变异后果、VEP 注释、临床意义等多维度筛选,支持杂合子/纯合子状态过滤。
可查询携带特定变异的个体列表,支持按基因区域、变异类型、预测影响等条件筛选,返回个体名称及相关变异信息。
支持两个个体间的亲缘关系分析(单卵双胞胎、一级、二级、三级亲属、无关个体)和 KING 亲缘系数计算,提供种群、性别、家系等元数据查询(无需网络连接)。
常见问题
OneKGPd 支持哪些类型的基因组查询?
OneKGPd 支持查询携带特定变异的个体、查询特定个体携带的变异、计算变异和个体的数量、分析个体间亲缘关系,以及查询种群和性别的元数据。查询可以按等位基因频率、变异后果、临床意义、AlphaMissense 分类等多个维度进行筛选。
如何使用 GRCh38 坐标查询基因变异数据?
使用 OneKGPd 前,必须先从权威来源(如 Ensembl)将基因符号或转录本解析为 GRCh38 坐标。然后使用 --chrom、--start、--end 参数指定区域,可选择添加变异筛选条件。建议先执行计数命令(如 count-variants)评估结果集大小,再执行选择命令(如 select-variants)。
OneKGPd 需要 API 密钥或认证吗?
不需要。OneKGPd 通过公开的 1000 Genomes 查询端点进行网络查询,样本和种群元数据查询完全离线进行(使用技能包内嵌的数据文件)。无需 API 密钥、环境变量或认证配置,只需安装 Python >=3.11 和 uv 工具即可运行。